ПГТ-М

Как происходит передача моногенного генетического заболевания от родителей ребенку?

Моногенные заболевания делятся на два типа наследования:

Если дефектный ген расположен на аутосоме (любой из хромосом, кроме половых), в случае доминантных наследственных заболеваний вероятность унаследования варианта от родителя — 50%.

Если же оба родителя являются носителями рецессивного варианта, вероятность унаследовать обе копии поврежденного гена — 25%.

Заболевания с рецессивным типом наследования, связанные с X‑хромосомой (Х‑сцепленный рецессивный тип наследования)

50%детей женского пола будут являться носительницами варианта.

50%вероятность того, что патогенный вариант, унаследованный от матери-носительницы, приведет к развитию заболевания у ребенка мужского пола.

ПГТ-M оправдано для семей с высоким риском передачи моногенного заболевания — конкретного заболевания, связанного с одним геном.

Проведение ПГТ-М целесообразно, если:

• Оба партнера являются носителями одного и того же аутосомно-рецессивного заболевания
  (например, муковисцидоз)
• Пациентка является носительницей Х-сцепленного заболевания
  (например, миодистрофии Дюшенна)
• У одного из партнеров есть аутосомно-доминантное заболевание
  (например, болезнь Хантингтона)
• У одного из партнеров есть мутация, связанная с синдромом наследственного рака
  (например, описанный патогенный вариант в BRCA1/2)
• У пары есть ребенок с подтвержденным наследственным заболеванием

Тестирование проводится с использованием ВРТ и предназначено для выявления эмбрионов с унаследованными от родителей моногенными генетическими заболеваниями для дальнейшего принятия решения о переносе здорового эмбриона в полость матки.

Важно: Проведение ПГТ-М возможно только по направлению врача-генетика!
Для анализа требуется биоматериал партнеров и ближайших кровных родственников.

• Минимизация риска передачи генетических заболеваний потомству еще до переноса эмбриона в полость матки.
• Снижение вероятности возможных осложнений, связанных с искусственным прерыванием беременности, которое представляет собой не только этическую дилемму, но и несет психическую нагрузку для пары.

По желанию или при необходимости можно провести PGT-A (преимплантационное генетическое тестирование на анеуплоидии).

Индвидуальный подход

Чтобы обеспечить максимальную точность при диагностике эмбрионов,
Лаборатория First Genetics индивидуально разрабатывает панель для каждого случая моногенного заболевания и использует несколько взаимодополняющих методов анализа.

ПГТ-М является надежным методом исследования для семей с высоким риском наследования моногенных генетических заболеваний, позволяющим исключить их передачу потомкам.