Специалисты
Многолетний опыт работы в области генетики, лабораторной диагностики и биоинформатики
Тестирование эмбрионов в цикле вспомогательных репродуктивных технологий (ВРТ) для исключения передачи конкретного генетического заболевания будущему ребенку.
В исследование включено тестирование до 10 эмбрионов, которые могут быть получены в разных циклах ВРТ.
В стоимость включена консультация врача-генетика
Разработка индивидуальной тест-системы — до 60 рабочих дней, выполнение ПГТ — до 30 рабочих дней
Выполняем ПГТ различной категории сложности
Итоговый результат проверяют три наших специалиста
ПГТ-М — это преимплантационное генетическое тестирование на моногенные заболевания, предназначено для пар, желающих минимизировать риск передачи своему ребенку генетической патологии, носителями которой они являются.
6000+редких наследственных зарегистрировано на сегодняшний день в научных базах данных
Основные причины моногенных заболеваний:
Важно: Проведение ПГТ-М возможно только по направлению врача-генетика!
Для анализа требуется биоматериал партнеров и ближайших кровных родственников.
Как происходит передача моногенного генетического заболевания от родителей ребенку?
Моногенные заболевания делятся на два типа наследования:
1) Доминантные — возможны клинические проявления, даже когда повреждена всего одна из двух копий гена, переданной от родителя с установленным клиническим диагнозом.
2) Рецессивные — заболевание проявляется только если повреждены обе копии гена. Родители при этом, как правило, не имеют клинических проявлений, но являются носителями патогенного генетического варианта.
Если дефектный ген расположен на аутосоме (любой из хромосом, кроме половых), в случае доминантных наследственных заболеваний вероятность унаследования варианта от родителя — 50%.
Если же оба родителя являются носителями рецессивного варианта, вероятность унаследовать обе копии поврежденного гена — 25%.
Заболевания с рецессивным типом наследования, связанные с X‑хромосомой (Х‑сцепленный рецессивный тип наследования)
50%детей женского пола будут являться носительницами варианта.
50%вероятность того, что патогенный вариант, унаследованный от матери-носительницы, приведет к развитию заболевания у ребенка мужского пола.
Так как у мальчиков только одна X-хромосома, им достаточно единственной измененной копии гена для развития заболевания.
ПГТ-M оправдано для семей с высоким риском передачи моногенного заболевания — конкретного заболевания, связанного с одним геном.
Проведение ПГТ-М целесообразно, если:
Тестирование проводится с использованием ВРТ и предназначено для выявления эмбрионов с унаследованными от родителей моногенными генетическими заболеваниями для дальнейшего принятия решения о переносе здорового эмбриона в полость матки.
Важно: Проведение ПГТ-М возможно только по направлению врача-генетика!
Для анализа требуется биоматериал партнеров и ближайших кровных родственников.
По желанию или при необходимости можно провести ПГТ-А (преимплантационное генетическое тестирование на анеуплоидии).
Индвидуальный подход
Чтобы обеспечить максимальную точность при диагностике эмбрионов,
Лаборатория First Genetics индивидуально разрабатывает панель для каждого случая моногенного заболевания и использует несколько взаимодополняющих методов анализа.
ПГТ-М является надежным методом исследования для семей с высоким риском наследования моногенных генетических заболеваний, позволяющим исключить их передачу потомкам.
Многолетний опыт работы в области генетики, лабораторной диагностики и биоинформатики
Все данные строго конфиденциальны и не могут быть переданы третьим лицам
Возможность проведения онлайн консультации по результатам исследования
Контроль качества на каждом этапе исследования
Доставка биоматериала по всей России
ПГТ-М рекомендован в случаях высокого риска наследственных заболеваний у будущего ребенка
это заболевания, которые возникают по причине нарушения функциональности одного гена. Встречаемость таких заболеваний — примерно 1 на 100 человек.