При неразвивающейся беременности
Бесплатная доставка по России 12 000 ₽ Можно заказать в кредит

При неразвивающейся беременности

Молекулярно-генетическое исследование абортивного материала
на хромосомные аномалии

Бесплатная доставка

Услуга доступна только в Москве

12 рабочих дней

С момента поступления образца в лабораторию

Медицинская услуга

Возможность оформления налогового вычета

Надежный результат

Проверка и эмбриональных и материнских тканей

Многие женщины сталкиваются с потерей беременности. Примерно каждая пятая беременность заканчивается остановкой в развитии, спонтанным выкидышем или мертворождением. Более половины всех случаев потери беременности связаны с хромосомными нарушениями у эмбриона. Чаще всего такие нарушения возникают случайно и не повторяются в последующих беременностях.

Понимание причины потери беременности помогает оценить риски рецидива и определить тактику подготовки к следующей беременности.

Молекулярно-генетическое исследование выявляет хромосомные нарушения и позволяет понять, была ли потеря беременности случайным событием, или необходимо более подробное обследование женщины для поиска причины.

Хромосомные аномалии

Примерно половина случаев потери беременности на ранних сроках происходит из-за ошибки, которая возникает при образовании половых клеток, либо в момент оплодотворения. В результате такой ошибки эмбрион получает ненормальное количество хромосом. Это называется хромосомным нарушением. Обычно хромосомные нарушения возникают случайно. Это значит, что потеря беременности не связана с тем, что женщина сделала что-то не так.

К сожалению, такое событие нельзя предсказать и предотвратить.

Иногда хромосомные нарушения могут наследоваться от родителей и приводить к повторяющимся потерям беременности в паре. Такое происходит, когда у кого-то из партнеров часть одной хромосомы перемещается на другую. Это называется сбалансированной хромосомной транслокацией. Люди с хромосомной транслокацией обычно не имеют никаких физических признаков или симптомов, но при формировании половых клеток (яйцеклеток или сперматозоидов) в некоторые из них попадают аномальные хромосомы. Если эмбрион образуется из таких половых клеток, возникает хромосомное нарушение.

Хромосомы — структуры, которые находятся в клетках организма и содержат гены, определяющие физическое состояние человека.

Обычные клетки содержат 46 хромосом (23 пары)

Половые клетки содержат 23 хромосомы

Однако довольно часто при формировании половых клеток хромосомы распределяются неправильно, и в клетке может оказаться не 23 хромосомы, а, например, 24.

Во время оплодотворения, когда яйцеклетка и сперматозоид соединяются, два набора хромосом объединяются. Если яйцеклетка или сперматозоид несут неправильное количество хромосом, то хромосомный набор эмбриона также будет аномальным.

В зависимости от того, насколько сильно хромосомный набор отличается от нормального, возможно три исхода:

1. Эмбрион останавливается в развитии ещё до наступления беременности. Беременность не наступает.

2. Беременность наступает, но эмбрион развивается аномально. Это приводит к потере беременности.

3. Рождается ребенок с хромосомным синдромом — тяжелым неизлечимым заболеванием, например, с синдромом Дауна, Эдвардса или Патау.

С хромосомными нарушениями в эмбриональных тканях может столкнуться женщина любого возраста, при любом состоянии здоровья и образе жизни, однако риск таких нарушений заметно увеличивается с возрастом женщины. Риск самопроизвольного выкидыша в возрасте:

  1. от 20 до 30 лет составляет 9-17%,
  2. в 35 лет – 20%,
  3. в 40 лет – 40%,
  4. в 45 лет – 80%.

Показания

Около половины случаев потери беременности в первом триместре вызваны хромосомной аномалией. Поэтому исследование наиболее актуально при потере беременности на ранних сроках. На более поздних сроках беременности хромосомные нарушения, как правило, приводят к множественным порокам развития. Если пороков развития нет, то маловероятно, что в результате анализа будет выявлено хромосомное нарушение. Поэтому исследование более информативно в тех случаях, когда акушер-гинеколог подозревает у плода хромосомные аномалии.

Анализ поможет понять причину потери беременности, это повысит шансы предотвратить потерю в следующий раз. Результаты анализа нужно обсуждать с врачом. В некоторых случаях анализ будет наиболее актуальным:

  1. Прерывание беременности по медицинским показаниям при выявлении множественных пороков развития у плода;
  2. Повторная потеря беременности, особенно в том случае, если после предыдущего события обследование не проводили.

Как работает

Молекулярно-генетическое исследование абортивного материала на хромосомные аномалии — это медицинская услуга, которая проводится в нашей лаборатории на зарегистрированной платформе F-Genetics набором Репролайн.

В процессе исследования мы отбираем фрагменты эмбриональных тканей из абортивного материала. Отмываем их от материнских клеток, и выделяем образец ДНК, который подготавливаем к секвенированию. Далее исследуем образец с помощью технологии NGS. Считывание происходит по всему геному, то есть исследование затрагивает не отдельные участки, а все хромосомы целиком. Благодаря этой технологии мы видим, если какой-то хромосомы или её фрагмента слишком мало или слишком много.

В результатах секвенирования мы ищем хромосомные аномалии. При наличии сегментарных нарушений (изменения количества копий не целой хромосомы, а её фрагмента) мы оцениваем такое событие с точки зрения его значимости для протекания беременности. В отчет по исследованию выносим только важные события, которые могли повлиять на остановку развития беременности.

Для поиска хромосомных аномалий важно исследовать ДНК эмбриона. Но в абортивном материале она может смешиваться с ДНК матери, и это искажает результат. Если у нас есть сомнения в чистоте образца эмбриональной ДНК, мы проводим дополнительное исследование, и выясняем, есть ли примесь материнской ДНК. В ходе исследования мы сравниваем ДНК в образце и ДНК, полученную из крови матери. Подробнее о технологии исследования можно почитать в разделе «Отцовство» на вкладке «Как работает».

Если ДНК эмбриона и матери смешались, мы отбираем новую порцию эмбриональных тканей и повторяем исследование заново. В некоторых случаях (около 5 % образцов), поступивший в лабораторию биологический материал не содержит ткани эмбриона, а только материнский материал. В таком случае проведение анализа невозможно, и лаборатория возвращает деньги.  

Что дает результат

В результате исследования вы получите данные о хромосомном наборе в клетках эмбриона: нормальный ли он, и, если нет — чем именно отличается от нормы.

Для правильной интерпретации результата и понимания дальнейших действий мы рекомендуем пройти консультацию врача-генетика.

Врач сделает вывод о том, была ли потеря беременности случайным событием, расскажет об индивидуальных рисках повторной потери беременности. В некоторых случаях врач может рекомендовать кариотипирование супругов. Этот анализ определяет количество и структуру хромосом. Кариотипирование может выявить сбалансированную хромосомную транслокацию у кого-то из родителей — возможную причину повторных выкидышей.

Если обнаружится хромосомная транслокация, врач-генетик может предложить экстракорпоральное оплодотворение (ЭКО) со специальным генетическим тестированием — преимплантационное генетическое тестирование на анеуплоидии (ПГТ-А). Такой метод позволяет выбрать для переноса в матку эмбрион с нормальным количеством хромосом.

Преимущества

Исследуем все хромосомы

Анализируются не выбранные хромосомы, а весь набор целиком. Это позволяет обнаружить аномальное количество для любой хромосомы, а также выявить сегментарные нарушения размером от 5 Мб.

Быстрый результат

Срок исследования составляет 12 рабочих дней с момента поступления образца в лабораторию.

Надежный результат

Лаборатория дополнительно проверяет, что на исследование поступили именно эмбриональные, а не материнские ткани. Для такой проверки необходимо предоставить кровь матери.

Не требуется наличие живых клеток в материале

Это важно в тех случаях, когда остановка развития беременности произошла некоторое время назад, и живых клеток в тканях уже нет.

Это медицинская услуга

Наши реагенты и оборудование прошли необходимые испытания и зарегистрированы как медицинское изделие. Поэтому вы получите надежный результат и возможность оформления налогового вычета за это исследование.

Как пройти исследование

Если так случилось, что беременность прервалась, соберите материал в чистую емкость и вызовите нашего курьера по телефону 8 800 201-83-46.

+4 °CТкани можно хранить в холодильнике

  1. Сбор и подготовка биологического материала к транспортировке как правило происходит в клинике, в которую обратился пациент. Рекомендуем дополнительно сдать из вены кровь матери в пробирку с фиолетовой крышкой (пробирка с ЭДТА). 
  2. При некоторых обстоятельствах, таких как суррогатное материнство, использование донорских яйцеклеток, пересадка органов и тканей необходима кровь биологического отца.
  3. Это нужно, чтобы мы удостоверились, что на исследование поступили эмбриональные, а не материнские ткани.
  4. Мы сами перевезем материал из клиники в нашу лабораторию. О том, что нужна транспортировка, просим предупредить как можно скорее. Это может сделать представитель клиники либо сам пациент по телефону 8 800 201-83-46.
  5. Для хранения и транспортировки образца рекомендуем использовать специальный консервирующий буфер лаборатории «Ферст Генетикс». 
  6. Если в клинике нет нашего консервирующего буфера, можно использовать стерильный физиологический раствор. Хранить материал рекомендуется при +4 °С.
  7. Мы проводим исследование в течение 12 рабочих дней с момента получения материала лабораторией. Результат в электронном виде отправляем на почту, указанную в заявке на исследование. Для интерпретации результатов исследования рекомендуем пройти консультацию врача-генетика.

Мне нужна поддержка

Благотворительный фонд «Свет в руках», поддерживает всех, кто столкнулся с трудностями на пути к родительству.

Потеря беременности может оказаться крайне тяжелым и травмирующим событием, вне зависимости от срока или обстоятельств, при которых это произошло. Позвольте себе пережить эту потерю и принять то, что произошло, чтобы затем двигаться дальше.

После потери беременности вы можете испытывать ряд эмоций, и это естественно:

  • Отрицание. Сначала может быть невозможно понять, что произошло, и поверить в то, что это правда случилось.
  • Чувство вины. Вы можете думать о том, что можно было сделать иначе, чтобы предотвратить потерю беременности.
  • Злость. Вне зависимости от причин, по которым это произошло, вы можете злиться на себя, своего партнера, врача или на волю случая. Вы можете злиться на несправедливость вашей потери.
  • Тоска. Вы можете испытывать чувство глубокой печали или сильного желания быть со своим ребенком. Вы можете представлять, что бы делали со своим ребенком прямо сейчас.
  • Зависть. Вы можете испытывать сильную зависть к людям, которые ожидают ребенка. Вам может казаться, что младенцы и беременные женщины окружают вас повсюду.
  • Тоска. Вы можете испытывать чувство глубокой печали или сильного желания быть со своим ребенком. Вы можете представлять, что бы делали со своим ребенком прямо сейчас.
  • Депрессия. У вас могут развиться симптомы депрессии, такие как потеря интереса или радости от привычной деятельности. У вас могут измениться пищевые привычки или режим сна, возникнуть проблемы с концентрацией внимания и принятием решений.

Другие близкие, в том числе бабушка и дедушка ребенка, могут испытывать похожие эмоции — тревогу, горечь утраты и чувство беспомощности.

Горевание и принятие требуют времени.

Какие-то эмоции могут проходить быстро, или не возникать совсем, а другие могут затягиваться. Даже когда вам покажется, что вы справились со своей потерей, вы можете возвращаться к этой ситуации и чувствовать злость или вину. Вам может быть тяжело при встрече с друзьями, у которых есть дети, и это нормально. Не вините себя и постарайтесь оградить себя от таких болезненных ситуаций до тех пор, пока вы не почувствуете, что готовы двигаться дальше.

Не стесняйтесь просить и принимать помощь от друзей и близких.

Попробуйте найти группу поддержки. Переживание утраты вместе с теми, кто столкнулся с такой же ситуацией, может помочь. Это могут быть как очные группы поддержки, так и онлайн общение. Если переживание потери кажется затянувшимся, или вы не справляетесь с ежедневными задачами, обратитесь за профессиональной психологической помощью.

Многие женщины, столкнувшиеся с потерей беременности в будущем проходят через успешную беременность и роды.

Когда боль от вашей утраты утихнет, вы можете обсудить с партнером, готовы ли вы к новой попытке беременности. Следующая беременность может вызвать грусть об утрате этой беременности, но также она может внушать надежду на будущее.

Потеря беременности

Женщины сталкиваются с потерей беременности намного чаще, чем многие думают.

От 10 до 20%беременностей заканчиваются потерей

Но настоящее число ещё больше, потому что многие выкидыши происходят на таких ранних сроках, когда женщина не знает о своей беременности. Большинство выкидышей происходит из-за нарушений эмбрионального развития. И хотя потеря беременности — относительно частое событие, от этого не становится легче. Понимание причин, по которым это могло произойти, может помочь пережить такую потерю.

Как правило, потеря беременности — разовое событие.

Большинство женщин, которые с этим столкнулись, в будущем проходят через здоровые беременность и роды. Менее 5 процентов женщин сталкивается с двумя последовательными потерями беременности, и только 1 процент — с тремя и более. Если вы столкнулись с двумя и более потерями подряд, желательно найти причину этих событий. Но даже если причину установить не удается — не теряйте надежду. От 60 до 80 процентов женщин с необъясненными повторяющимися потерями беременности вынашивают здоровую беременность.

60%–80%женщин с необъясненными повторяющимися потерями беременности вынашивают здоровую беременность

Существует множество причин, из-за которых беременность останавливается в развитии.

И не всегда удается установить, почему именно произошла потеря. Большинство случаев потери беременности не связано с тем, что женщина сделала что-то не так. И к сожалению, большинство случаев потери беременности невозможно предотвратить. Тяжелая работа, физические упражнения, активная половая жизнь или приём оральных контрацептивов до наступления беременности не приводят к выкидышам. Ранний токсикоз также не влияет на успешность протекания беременности. Некоторые женщины, которые столкнулись с потерей беременности на ранних сроках, думают, что это связано с недавним падением, переживанием или стрессом. В большинстве случаев это не так.

Большинство случаев не связаны с тем, что женщина сделала что-то не так

Основные причины:

1. Генетическая

~50%

Около половины случаев связана с хромосомными аномалиями в эмбриональных тканях.

2. Некоторые состояния здоровья женщины

Среди них неконтролируемый диабет, инфекционные заболевания, гормональные проблемы, особенности строения матки, заболевания щитовидной железы, антифосфолипидный синдром.

3. Применение лекарственных препаратов

Употребление некоторых лекарственных препаратов, а также курение более 10 сигарет в день и употребление алкоголя в умеренных дозах могут быть связаны с потерей беременности. Во время беременности лучше избегать курения и употребления алкоголя, не превышать потребление кофеина более 100 мг в сутки (4–5 чашек кофе). Перед приёмом любых лекарств рекомендуется внимательно проверять в инструкции информацию о возможном применении препарата во время беременности. По возможности рекомендуется избегать воздействия профессиональных вредностей.

Большинство потерь беременности происходит на сроке до 12 недель

Признаками выкидыша могут быть:

  1. Кровянистые выделения или вагинальное кровотечение
  2. Боль в животе или пояснице
  3. Жидкость или ткани, выходящие из половых путей

Если произошел выкидыш, соберите эмбриональные ткани в чистую емкость и принесите врачу, который вас наблюдает. Это нужно, чтобы провести исследование, попытаться выявить причину потери беременности и оценить риски повторения такого события.

Глоссарий

ДНК

Молекула, которая находится внутри клеток организма и несёт наследственную информацию. Наследственная информация кодируется в ДНК за счёт соединения в цепочку небольших молекул – нуклеотидов, которые бывают четырёх видов. Информация записывается подобно тому, как мы составляем текст из символов, но в алфавите ДНК всего четыре буквы.

Ген

Участок ДНК, в котором записано решение одной конкретной задачи для клетки, например, рецепт для производства определенного белка.

Геном

Вся наследственная информация в клетке.

Мб (мегабазы)

Единица измерения фрагментов ДНК, 1 000 000 нуклеотидов — «букв», из которых состоит ДНК. У человека размер одного гена может составлять от нескольких сотен нуклеотидов до нескольких Мб. Расположены гены неравномерно, и расстояние между ними может практически отсутствовать, а может достигать десятков Мб. Поэтому размер участка ДНК не связан напрямую с его значимостью для жизни организма.

Сбалансированная хромосомная транслокация

Перестройка, при которой две хромосомы меняются фрагментами. Как правило, такая перестройка никак не проявляется, поскольку сохраняется полный набор генетического материала. Но при образовании половых клеток хромосомный набор разделяется пополам, и в результате яйцеклетка или сперматозоид могут получить аномальный, несбалансированный хромосомный набор.

Сегментарное хромосомное нарушение

Хромосомное нарушение, при котором в клетках отсутствует или находится в избытке не целая хромосома, а её фрагмент. В зависимости от размера фрагмента и от того, какие гены он затрагивает, такое нарушение может никак не проявляться, а может приводить к хромосомному синдрому, либо остановке эмбрионального развития.

Секвенирование

Определение последовательности нуклеотидов в ДНК. Сравнение последовательности ДНК в образце со стандартной для человека последовательностью позволяет определить, есть ли в образце отклонение от нормы.

Хромосома

Структуры, в виде которых ДНК хранится в клетке. ДНК — длинная и тонкая молекула. Когда клетка делится, ей необходимо поровну разделить всю ДНК между двумя новыми клетками. Для того, чтобы тонкие нити ДНК не запутались и не порвались, они сворачиваются в плотные компактные тельца — хромосомы. В большинстве клеток человека 46 хромосом — 23 пары. Один комплект из 23 штук достается нам от матери, второй – от отца. Половые клетки содержат 23 хромосомы, и при слиянии со второй половой клеткой образуют полный набор в 46 хромосом.

Хромосомная аномалия

Любое отклонение хромосомного набора от нормального, состоящего из 23 пар хромосом.

NGS

Next-Generation Sequencing, высокопроизводительное секвенирование)

Технология секвенирования, при которой последовательность ДНК одновременно считывается для большого количества коротких кусочков. Затем на компьютере из этих кусочков собирается общая картина. Такая технология позволяет за короткое время исследовать не какой-то отдельный участок ДНК, а большие фрагменты и даже весь геном целиком.

Преимущества лаборатории First Genetics

Специалисты

Многолетний опыт работы в области генетики, лабораторной диагностики и биоинформатики

Конфиденциальность

Все данные строго конфиденциальны и не могут быть переданы третьим лицам

Технология

Метод NGS позволяет анализировать все хромосомы эмбриона, а также выявлять мозаицизм и несбалансированные хромосомные перестройки

Надежность

Особый контроль на каждом этапе проведения исследования

Бесплатная доставка

Доставка биоматериала по всей России

Консультация

Возможность проведения онлайн консультации по результатам исследования

Исследование при неразвивающейся беременности

Молекулярно-генетическое исследование абортивного материала на хромосомные аномалии

Звоните, если есть вопросы:
8 (800) 201 83 46
ДНК

Молекула, которая находится внутри клеток организма и несёт наследственную информацию. Наследственная информация кодируется в ДНК за счёт соединения в цепочку небольших молекул – нуклеотидов, которые бывают четырёх видов. Информация записывается подобно тому, как мы составляем текст из символов, но в алфавите ДНК всего четыре буквы.

Секвенирование

Определение последовательности нуклеотидов в ДНК. Сравнение последовательности ДНК в образце со стандартной для человека последовательностью позволяет определить, есть ли в образце отклонение от нормы.

NGS

Next-Generation Sequencing, высокопроизводительное секвенирование)

Технология секвенирования, при которой последовательность ДНК одновременно считывается для большого количества коротких кусочков. Затем на компьютере из этих кусочков собирается общая картина. Такая технология позволяет за короткое время исследовать не какой-то отдельный участок ДНК, а большие фрагменты и даже весь геном целиком.

Геном

Вся наследственная информация в клетке

Хромосома

Структуры, в виде которых ДНК хранится в клетке. ДНК — длинная и тонкая молекула. Когда клетка делится, ей необходимо поровну разделить всю ДНК между двумя новыми клетками. Для того, чтобы тонкие нити ДНК не запутались и не порвались, они сворачиваются в плотные компактные тельца — хромосомы. В большинстве клеток человека 46 хромосом — 23 пары. Один комплект из 23 штук достается нам от матери, второй – от отца. Половые клетки содержат 23 хромосомы, и при слиянии со второй половой клеткой образуют полный набор в 46 хромосом.

Сбалансированная хромосомная транслокация

Перестройка, при которой две хромосомы меняются фрагментами. Как правило, такая перестройка никак не проявляется, поскольку сохраняется полный набор генетического материала. Но при образовании половых клеток хромосомный набор разделяется пополам, и в результате яйцеклетка или сперматозоид могут получить аномальный, несбалансированный хромосомный набор.

Мб (мегабазы)

Единица измерения фрагментов ДНК, 1 000 000 нуклеотидов — «букв», из которых состоит ДНК.

У человека размер одного гена может составлять от нескольких сотен нуклеотидов до нескольких Мб. Расположены гены неравномерно,
и расстояние между ними может практически отсутствовать, а может достигать десятков Мб. Поэтому размер участка ДНК не связан напрямую с его значимостью для жизни организма.