First complex solutions

ПОЛНОЕ СЕКВЕНИРОВАНИЕ ЭКЗОМА

Полноэкзомное секвенирование — чтение всех экзонов, т.е. белок-кодирующих участков в геноме. У человека около 180 000 экзонов, что составляет примерно 1 % от размера генома, или приблизительно 30 миллионов пар нуклеотидов. При этом примерно 85% известных отклонений, вызывающих наследственные заболевания, происходят именно в этой части генома. Поэтому полное секвенирование экзома является эффективным и важным инструментом молекулярной генетики, а также заменяет дорогостоящие анализы отдельных генов.

Полноэкзомное секвенирование включает в себя анализ более 22 000 генов. Преимущество исследования «Полное секвенирование экзома» перед анализом всего генома заключается в том, что оно позволяет проводить массовый и единовременный скрининг белок-кодирующих последовательностей, что проще и дешевле, чем полногеномное секвенирование. Поскольку полный экзом по определению включает в себя все кодирующие последовательности, такие данные можно и спустя годы анализировать биоинформатическими методами с целью поиска новых, ранее неизвестных причин заболеваний — а само секвенирование переделывать не придется.

ПОКАЗАНИЯ ДЛЯ ПОЛНОЭКЗОМНОГО СЕКВЕНИРОВАНИЯ

Секвенирование экзома — это исследование для определения генетических повреждений (мутаций) в ДНК, которые являются причиной наследственных болезней. Тест предназначен для использования в совокупности с клиническими данными и другими лабораторными исследованиями с целью диагностики редких генетических заболеваний. Полноэкзомное секвенирования позволят диагностировать заболевания, при которых традиционные диагностические подходы неприменимы.

Многие генетические заболевания имеют сходные клинические проявления, хотя их причиной могут быть мутации в совершенно разных генах. Установлено, что примерно 85% известных патогенных мутаций, вызывающих генетические заболевания, происходят в 1% генома, содержащем экзоны и сплайс-зоны, поэтому исследование этой части генома (полноэкзомное секвенирование) является эффективным и мощным инструментом диагностики для многих пациентов с подозрением на наследственную патологию.

ТЕХНОЛОГИЯ МЕТОДА

Выделение ДНК из предоставленного биологического материала.

Отбор интересующий фракции ДНК (обогащение образцов).

Секвенирование отобраного материала

Биоинформатический анализ полученых результатов.

СТОИМОСТЬ И СРОКИ ИССЛЕДОВАНИЯ

Стоимость исследования полноэкзомное секвенирование с интерпретацией данных + секвенирование по Сэнгеру (семье до 4х человек) — 42 000 руб.

Сроки исследования — 35 рабочих дней.

Выдача сырых данных — бесплатно.

Доставка биоматериала до лаборатории — бесплатно.

Заказать исследование

ПРЕИМУЩЕСТВА ПОЛНОЭКЗОМНОГО СЕКВЕНИРОВАНИЯ В ЛАБОРАТОРИИ FIRST GENETICS:

Собственная лаборатория, расположенная в сертифицированом помещении высокого класса чистоты.

Специалисты с многолетним опытом работы в области генетики, лабораторной диагностики и биоинформатики.

Бесплатная доставка биоматериала по всей России.

Быстрые сроки исследования - 35 рабочих дней.

Ориентация на качество.

Доступная цена - 42 000 руб.

КАК ПРОЙТИ ИССЛЕДОВАНИЕ

2.

Сдайте биоматериал (венозная кровь) в пробирку с ЭДТА (пробирка с фиолетовой крышкой) в любой лаборатории вашего города

3.

Вызовите курьера по номеру
8 800 201 83 46

4.

После получения образцов лабораторией - через 35 рабочих дней на почту вы получите результаты исследования