Carrier Seq
Бесплатная доставка по России 30 000 ₽ Можно заказать в кредит

Carrier Seq

Исследование для выявления у человека патологической копии измененного гена, приводящего к развитию генетического заболевания.

Бесплатная доставка

Из любого города России

417 генов

Широкая скрининговая панель

Консультация

Бесплатная консультация врача-генетика

До 25 рабочих дней

Срок исследования

Каковы риски пары передать генетическое заболевание своему ребенку?

Приблизительно 1 из каждых 200[1] пар в общей популяции подвержены риску носительства наследственного генетического заболевания[2].

Носитель — это человек, который имеет в своей ДНК генетическую вариацию, связанную с заболеванием и способен ее передать следующему поколению.

Наследственное генное заболевание — патологическое состояние организма, вызванное аномалией в каком-либо гене. Результат аномалии в ДНК может варьироваться от бессимптомного течения до серьезных проблем, несущих угрозу жизни и здоровью.

1 из 200частота встречаемости наследственных заболеваний у новорожденных [4].

6000наследственных заболеваний описано к настоящему времени [3].

При, казалось бы, низкой встречаемости генетических заболеваний, в среднем, частота носительства измененных генов здоровыми людьми составляет 1 на 20–50 человек.

Все наследственных заболевания вызваны изменениями в каком-либо одном гене и известны как моногенные или менделевские расстройства.

Типы генетических заболеваний:

  • ферментопатии;
  • дефекты органов слуха, зрения;
  • скелетные дисплазии;
  • различные формы умственной отсталости;
  • поражение нервной, эндокринной, соединительно-тканной, и других систем.
Распространенность в мире

С развитием молекулярно-генетических технологий, пары, планирующие завести ребенка, могут узнать о здоровье своей будущей семьи больше, чем когда-либо прежде.

Во многих случаях родители даже не подозревают, что являются носителями, не имеют семейной истории или симптомов заболевания.

Скрининг на носительство — это важный инструмент для будущих родителей, помогающий им определить риск рождения ребенка с наследственным заболеванием.

Как происходит передача генетического заболевания?

В большинстве семей, где есть ребенок с наследственным заболеванием, как правило, нет никакой семейной истории заболевания и не было осведомленности о повышенных рисках рождения ребенка с генетической патологией.

Каждый человек является носителем большого числа генных изменений, некоторые из них являются патогенными. Таким образом, если оба супруга являются носителями патологического варианта в одном и том же гене, то высока вероятность рождения ребенка с наследственным заболеванием.

Пример

Когда оба партнера являются носителями патологических изменений в гене, ассоциированном с развитием муковисцидоза, вероятности передачи гена выглядят так:

25%вероятность рождения больного ребенка

50%вероятность того, что ребенок будет носителем патогенного варианта в гене муковисцидоза

25%вероятность того, что ребенок унаследует две здоровые генетические копии не будет носителем

Аутосомно-рецессивное генетическое заболевание возникает, когда оба партнера являются носителями патологической копии определённого гена. Это означает, что ребенок должен унаследовать две аномальные копии одного и того же гена (по одной измененной копии от каждого из родителей) для клинического проявления болезни.

Если оба родителя являются носителями измененной копии одного и того же гена, они могут предать своему ребенку как нормальную копию, так и «дефектную».

Есть 2 основных типа наследования, которые могут привести к тому, что у здоровой пары появляется ребенок с генетическим заболеванием:

Аутосомно-рецессивный тип

«Аутосомный» означает, что дефектный ген расположен на любой из хромосом, не являющихся половыми хромосомами (X или Y).

При данном типе наследования каждый родитель имеет 1 «патологическую копию гена» и 1 нормальную/функциональную копию гена, заболевание не развивается и это называется «здоровый носитель».

Заболевание развивается в случае, если каждый из родителей-носителей передает ребенку «патологическую копию гена».

Когда встречаются 2 здоровых носителя — риск рождения больного ребенка составляет 25%.

Примеры болезней:

  1. наследственные болезни обмена (муковисцидоз, фенилкетонурия, адреногенитальный синдром, галактоземия, врожденный гипотиреоз)

  1. спинальная амиотрофия
  2. нейросенсорная тугоухость

Х-сцепленный рецессивный тип

Сцепленные с полом заболевания связаны с наличием дефектных генов на половых хромосомах (X или Y).

Заболевание развивается в случае, если связанный с ним ген находится на X‑хромосоме. И, так как у мальчиков только одна X-хромосома, то им достаточно одной измененной копии гена для развития заболевания.

Поэтому, если мать-носитель передала «неработающую копию гена» сыну, то у него развивается заболевание. Сыновья никогда не наследуют заболевание отца, потому что отцы передают им Y-хромосому.

Если женщина является носителем патологической копии гена, ассоциированной с развитием Х‑сцепленного рецессивного заболевания, то она передает измененный ген 50% своих детей, независимо от пола.

Риск родить больного сына 25%, при этом все дочери здоровы, причем половина дочерей — здоровые носители патологической копии гена.

У больного отца все его дочери здоровы, но являются здоровыми носителями патологической копии гена.

Примеры болезней:

  1. Х-сцепленная адренолейкодистрофия
  2. гемофилия А, В
  1. мышечная дистрофия Дюшенна

Пары — носители рецессивных заболеваний в большинстве случаев не имеют никаких клинических проявлений, и, к сожалению, часто узнают о своем генетическом статусе только по факту рождения ребенка, который унаследовал аномальные копии гена и у которого проявляются клинические состояния определенного заболевания.

Для того, чтобы избежать появления в семье ребенка с наследственным генетическим заболеванием, очень важно, чтобы при планировании беременности было проведено исследование на носительство, как минимум, наиболее частых генных изменений.

Жизнь с генетическим заболеванием

Общим для большинства наследственных генетических заболеваний является существенное сокращение продолжительности жизни пациентов.

Известно, что подавляющее большинство наследственных заболеваний чаще всего начинается в детском возрасте. При некоторых заболеваниях первые симптомы появляются не сразу, а спустя год и даже несколько лет нормального развития ребенка.

Около 30%детей не доживают до 5 лет [5]

Продолжительность жизни при наиболее часто встречающихся наследственных заболеваниях на территории РФ

Генетические заболевания в основном не поддаются лечению, существует только симптоматическая терапия, направленная на коррекцию клинических проявлений.

В настоящее время для некоторых заболеваний появились принципиально новые методы лечения, основанные на генотерапии. Но стоимость лечения этими препаратами пациентов с наследственными заболеваниями очень высока.

Пример

Спинальная мышечная атрофия — тяжелое наследственное нервно-мышечное заболевание, которое очень быстро прогрессирует: со временем пациенты сначала не могут ходить, потом — есть и дышать. До двух лет не доживает половина таких малышей. Долгое время СМА считалась неизлечимой и диагноз означал смертельный приговор. Но сейчас разработан препарат «Золгенсма». Одна ампула стоит около 154 млн рублей.

Скиннинг на носительство генетических изменений

Скрининг на носительство — генетическое тестирование, которое предназначено для выявления у человека патологической копии измененного гена, приводящего к развитию генетического заболевания.

Показания для проведения: здоровые пары, планирующие беременность и желающие узнать свой статус носителя, а также оценить вероятность рождения ребенка с генетическим заболеванием.

Тестирование подходит всем, независимо от наличия или отсутствия семейной истории конкретного генетического заболевания.

В случае выявления у супругов носительства патологических изменений в одном и том же гене, ответственном за развитие генетического заболевания, они направляются на медико‑генетическое консультирование.

Врач

  • определит тип наследования заболевания,
  • объяснит родителям значение полученной информации для развития и здоровья будущего ребенка
  • окажет помощь в выборе наиболее эффективного способа профилактики выявленного заболевания для рождения здорового ребенка.

При этом возможно применение вспомогательных репродуктивных технологий с проведением преимплантационной генетической диагностики (ПГД) (ПГТ-М), для отбора эмбрионов, которые не несут в себе аномальные копии генов.

Носители наследственных болезней, которые имеют высокий риск рождения больного ребенка, могут использовать и альтернативные варианты, такие как доноры спермы или яйцеклетки.

Данный тест дает возможность за одно исследование оценить наиболее частые изменения в генах, связанных с генетическими заболеваниями. Это позволяет значительно снизить риск рождения детей с наследственной патологией.

Тестирование на носительство необходимо только один раз в жизни для Вас и Вашего партнера.

Однако, если у Вас выявлено носительство тех или иных аномальных генов, и у Вас есть новый партнер, ему рекомендуется провести скрининг только тех генов, в которых были выявлены изменения.

В последнее время всё больше данных указывает на высокую эффективность методов секвенирования нового поколения (next generation sequencing, NGS) для выявления генетической причины некоторых групп наследственных заболеваний.

В нашей лаборатории исследование проводится на сертифицированной и имеющей регистрационное удостоверение платформе F-Genetics.

Исследование нашей лаборатории First Genetics позволяет оценить риск развития заболеваний одновременно по 417 синдромам.

Основные этапы анализа

Выделение геномной ДНК из образцов крови

Скрининг на предмет носительства включает в себя анализ ДНК, которую мы выделяем из крови. Каждый образец выделенной ДНК проходит внутренний контроль качества.

Aмплификация 

На этом этапе происходит амплификация (накопление) строго определенных участков ДНК, которые считаются наиболее важными для распознавания заболеваний, методом полимеразной цепной реакции (ПЦР). Синтезируемые в данной реакции ДНК-фрагменты называются ампликонами.

Ионное полупроводниковое секвенирование

Затем во всех полученных и прошедших контроль качества ПЦР ампликонах мы определяем последовательность каждого нуклеотида методом секвенирования следующего поколения (NGS).

При этом все ампликоны помечены идентичными ДНК-адаптерами — специальными последовательностями, необходимыми для одновременного секвенирования множества различных фрагментов ДНК.

Результат исследования

Для выявления изменений в последовательности ДНК используются компьютерные программы и алгоритмы. Полученные данные, в итоге, интерпретируется путем сравнения результатов с базами данных, в которых перечислены варианты, связанные с генетическими заболеваниями.

Дополнительная информация

Генетический или наследственный материал человека состоит из химического вещества, называемого ДНК (дезоксирибонуклеиновая кислота). Каждая нить ДНК состоит из четырех типов нуклеотидов (аденин, тимин, цитозин и гуанин).

Вся наследственная информация человека (геном) включает в себя три миллиарда пар нуклеотидов. Гены представляют собой небольшие участки ДНК, в которых заложена вся информация о функционировании нашего организма. Гены в организме человека парные.

Человеческий геном содержит около 20 тысяч активных генов.

Геном человека упакован в 23 парах хромосом: 22 пары аутосомных хромосом и пара половых хромосом X и Y (XX у женщин, XY у мужчин). Таким образом, в соматических клетках человека находится 46 хромосом, каждая из которых содержит сотни генов.

Сперматозоид и яйцеклетка содержат в себе только половину хромосом соматических клеток, то есть по 23 хромосомы. Во время оплодотворения, когда яйцеклетка и сперматозоид соединяются, два набора хромосом образуют пары. В результате одна половина генетического материала ребенка поступает от матери, а другая — от отца.

Каждый человек является носителем ряда изменений в генах.

Изменения в генах принято называть генетическими вариациями. Иногда в результате этих перестроек дефектная копия гена не может нормально выполнять свои функции.

Часто человек, имеющий только одну копию дефектного гена, не знает о его наличии, так как в организме присутствует вторая, нормальная копия гена, которая компенсирует функцию измененного участка ДНК. В подавляющем большинстве случаев такой человек будет являться «здоровым носителем». В том случае, если аномальные копии генов расположены в половых клетках, то они передаются потомству.

У каждого носителя есть риск передачи аномальной копии гена следующему поколению

Носитель генных изменений — это человек, у которого одна копия гена изменена и работает неправильно, а другая — нормально. Носитель может не иметь симптомов заболевания или у него наблюдается слабовыраженная клиническая симптоматика.

Однако, у каждого носителя есть риск передачи аномальной копии гена следующему поколению, и ребенок пары, где каждый является носителем дефектной копии одного и того же гена может родиться с наследственным заболеванием.

Носитель

Человек без признаков заболевания, но у которого есть риск передачи аномальной копии гена следующему поколению.

Скрининг на носительство

Исследование, позволяющее выяснить, является ли здоровый человек носителем рецессивного генетического заболевания или нет.

ДНК

Генетический материал, который передается от родителей к детям. ДНК упакована в структуры, называемые хромосомами.

Хромосомы

Структуры, расположенные внутри каждой клетки организма. Хромосомы содержат гены.

Ген

Участок ДНК, содержащий инструкции по формированию определенных свойств и признаков человека, а также управлению процессами в организме. Ген является основной единицей наследственности и может передаваться от родителей к детям.

Соматические клетки

Клетки, составляющие тело (сому) многоклеточных организмов и не принимающие участия в половом размножении.

Полимеразная цепная реакция (ПЦР)

Экспериментальный метод молекулярной биологии, позволяющий добиться значительного увеличения малых концентраций определенных фрагментов нуклеиновой кислоты (НК) в биологическом материале.

ДНК-библиотека

Набор ДНК‑фрагментов, подвергающихся секвенированию. Эти ДНК‑фрагменты помечены идентичными ДНК‑адаптерами – специальными последовательностями, необходимыми для одновременного секвенирования множества различных фрагментов ДНК.

Секвенирование

Определение последовательности нуклеотидов в ДНК. Сравнение последовательности ДНК в образце со стандартной для человека последовательностью позволяет определить, есть ли в образце отклонение от нормы.

NGS (Next-Generation Sequencing, высокопроизводительное секвенирование)

Технология секвенирования, при которой последовательность ДНК одновременно считывается для большого количества коротких кусочков. Затем на компьютере из этих кусочков собирается общая картина. Такая технология позволяет за короткое время исследовать не какой-то отдельный участок ДНК, а большие фрагменты и даже весь геном целиком.

1. Xiao Q., Lauschke V. M. The prevalence, genetic complexity and population-specific founder effects of human autosomal recessive disorders // NPJ genomic medicine. — 2021. — Т. 6. — №. 1.— С. 1-7 — URL: https://www.nature.com/articles/s41525-021-00203-x

2. Ropers H. H. On the future of genetic risk assessment // Journal of community genetics. — 2012. — Т. 3. — №. 3. — С. 229-236

3. Wakap S. N. et al. Estimating cumulative point prevalence of rare diseases: analysis of the Orphanet database // European Journal of Human Genetics. — 2020. — Т. 28. — №. 2. — С. 165-173

4. Sateesh M. K. Bioethics and biosafety. — IK International Pvt Ltd, 2013

5. Angelis A., Tordrup D., Kanavos P. Socio-economic burden of rare diseases: a systematic review of cost of illness evidence // Health Policy. — 2015. — Т. 119. — №. 7. — С. 964-979

6. Новиков П. В. Правовые аспекты редких (орфанных) заболеваний в России и в мире //Медицина. – 2013. — Т. 1. — №. 4. — С. 53-73

Как пройти ДНК тест на носительство генных заболеваний?

2
Оплатить исследование на сайте
Стоимость 30 000 ₽
3
Сдать венозную кровь

Сдавать кровь (4 мл.) в пробирку с ЭДТА (с фиолетовой крышкой).

Обязательно подпишите каждую пробирку!

4
Сразу позвонить курьеру 8 (800) 201-74-63
5
Получить результат на эл. почту через 25 рабочих дней
Задать вопрос

ДНК тест носительство генных заболеваний в лаборатории First Genetics

Специалисты

Многолетний опыт работы в области генетики, лабораторной диагностики и биоинформатики

Конфиденциальность

Все данные строго конфиденциальны и не могут быть переданы третьим лицам

Надежность

Особый контроль на каждом этапе проведения исследования

Срок

Результаты в короткие сроки

Бесплатная доставка

Доставка биоматериала по всей России

Carrier Seq

Анализ подтверждающий или опровергающий носительство генетических заболеваний

Звоните, если есть вопросы:
8 (800) 201 83 46
Медико-генетическое консультирование

Вид специализированной помощи будущим родителям, целью которой является минимизация вероятности рождения ребенка с наследственной патологией.