Cеквенирование генома
Бесплатная доставка по России 95 000 ₽ Можно заказать в кредит

Cеквенирование генома

Полногеномное секвенирование (WGS)

Бесплатная доставка

Из любого города России

До 90 дней

Результат на почту через 90 календарных дней

Выдача сырых данных

Бесплатно, в формате .fastq

1 раз в жизни

Полученные данные можно анализировать повторно спустя 1-2 года

Что такое полногеномное секвенирование?

Секвенирование полного генома (WGS) – исследование всей последовательности ДНК человека, включая как белок-кодирующие участки (экзом), так и некодирующие «молчащие» области генома. Полногеномное секвенирование дает максимально полную информацию о выявленных известных или ранее не встречающихся генетических изменениях, которые могли стать причиной развития заболевания.

Сегодня миллионы пациентов с генетическими заболеваниями страдают от неустановленного диагноза. Хотя в некоторых случаях такие подходы, как тестирование одного гена или панелей генов, способны идентифицировать причину заболевания, однако процент выявляемых генетических изменений при использовании такого подхода довольно ограничен.

Исследование мутаций в кодирующих областях генома (полноэкзомное секвенирование) составляет всего лишь 1-2% всей ДНК.

Согласно современным литературным данным, исследование некодирующих вариантов последовательности ДНК может давать важную информацию в диагностике генетических заболеваний.

WGS – исчерпывающий обзор генетических данных пациента

Хотя с помощью секвенирования всего генома можно идентифицировать гораздо больше генетических изменений, чем с помощью секвенирования отдельных генов или экзома, значимость большей части этой информации неизвестна. 

Поскольку не все генетические изменения влияют на здоровье, далеко не всегда удается определить, являются ли выявленные варианты причиной рассматриваемого состояния.

Иногда идентифицированный вариант связан с другим генетическим заболеванием, которое еще не было диагностировано (это называется случайными или вторичными находками).

Показания для полногеномного секвенирования

  1. Подозрение на наследственное заболевание, когда другие молекулярные методы диагностики оказываются неинформативными.
  2. Для пациентов со «смешанными» клиническими проявлениями или с подозрением на двойной диагноз.
  3. Подозрение на митохондриальное заболевание.
  4. Поиск вариантов в некодирующих областях генома.

Преимущества полногеномного секвенирования в лаборатории First Genetics

Собственная лаборатория, расположенная в сертифицированном помещении высокого класса чистоты
Специалисты с многолетним опытом работы в области генетики, лабораторной диагностики и биоинформатики
Бесплатная доставка биоматериала по всей России
Сроки исследования — 90 календарных дней
Ориентация на качество и клиническую значимость работы
Доступная цена — 95 000 руб
Диагностическая эффективность секвенирования генома на 20–30% больше, чем секвенирование экзома

Как пройти ДНК тест Геном?

2
Оплатить исследование на сайте
Стоимость 95 000 ₽
3
Сдать венозную кровь

Сдавать кровь (4 мл.)  в пробирку с ЭДТА (с фиолетовой крышкой). Обязательно подпишите каждую пробирку!

4
Сразу позвонить курьеру 8 (800) 201 83 46

Курьер заберет набор с вашей кровью и бесплатно отвезет в лабораторию. 90 рабочих дней необходимо лаборатории для исследования.

5
Получить результаты исследования на эл. почту

Выдача сырых данных бесплатно, по запросу.

Задать вопрос

Cеквенирование генома в лаборатории First Genetics

Специалисты

Многолетний опыт работы в области генетики, лабораторной диагностики и биоинформатики

Конфиденциальность

Все данные строго конфиденциальны и не могут быть переданы третьим лицам

Консультация

Возможность проведения онлайн консультации по результатам исследования

Надежность

Особый контроль на каждом этапе проведения исследования

Бесплатная доставка

Доставка биоматериала по всей России

Благотворительные фонды

Для получения информации напишите на info@f-genetics.com

ГЕНОМ

Полногеномное секвенирование является эффективным инструментом диагностики для многих пациентов с подозрением на наследственную патологию.

Звоните, если есть вопросы:
8 (800) 201 83 46