8 (800) 201 83 46Россия, Казахстан, Беларусь

ПГТ-М

Тестирование эмбрионов в цикле вспомогательных репродуктивных технологий (ВРТ) для исключения передачи конкретного генетического заболевания будущему ребенку.

В исследование включено тестирование до 10 эмбрионов, которые могут быть получены в разных циклах ВРТ.

Консультация специалиста

В стоимость включена консультация врача-генетика

Сроки исполнения

Разработка индивидуальной тест-системы — до 60 рабочих дней, выполнение ПГТ — до 30 рабочих дней

Тестирование любой сложности

Выполняем ПГТ различной категории сложности

Независимая интерпретация

Итоговый результат проверяют три наших специалиста

Что такое ПГТ-М

←

→

ПГТ-М — это преимплантационное генетическое тестирование на моногенные заболевания, предназначено для пар, желающих минимизировать риск передачи своему ребенку генетической патологии, носителями которой они являются.

6000+редких наследственных зарегистрировано на сегодняшний день в научных базах данных

Основные причины моногенных заболеваний:

Точечные мутации
Делеции/дупликации, нарушающие функционирование гена

Важно: Проведение ПГТ-М возможно только по направлению врача-генетика!
Для анализа требуется биоматериал партнеров и ближайших кровных родственников.

Как происходит передача моногенного генетического заболевания от родителей ребенку?

Моногенные заболевания делятся на два типа наследования:

1) Доминантные — возможны клинические проявления, даже когда повреждена всего одна из двух копий гена, переданной от родителя с установленным клиническим диагнозом.

2) Рецессивные — заболевание проявляется только если повреждены обе копии гена. Родители при этом, как правило, не имеют клинических проявлений, но являются носителями патогенного генетического варианта.

Если дефектный ген расположен на аутосоме (любой из хромосом, кроме половых), в случае доминантных наследственных заболеваний вероятность унаследования варианта от родителя — 50%.

Если же оба родителя являются носителями рецессивного варианта, вероятность унаследовать обе копии поврежденного гена — 25%.

Заболевания с рецессивным типом наследования, связанные с X‑хромосомой (Х‑сцепленный рецессивный тип наследования)

50%детей женского пола будут являться носительницами варианта.

50%вероятность того, что патогенный вариант, унаследованный от матери-носительницы, приведет к развитию заболевания у ребенка мужского пола.

Так как у мальчиков только одна X-хромосома, им достаточно единственной измененной копии гена для развития заболевания.

ПГТ-M оправдано для семей с высоким риском передачи моногенного заболевания — конкретного заболевания, связанного с одним геном.

Проведение ПГТ-М целесообразно, если:

Оба партнера являются носителями одного и того же аутосомно-рецессивного заболевания
(например, муковисцидоз)
Пациентка является носительницей Х-сцепленного заболевания
(например, миодистрофии Дюшенна)
У одного из партнеров есть аутосомно-доминантное заболевание
(например, болезнь Хантингтона)
У одного из партнеров есть мутация, связанная с синдромом наследственного рака
(например, описанный патогенный вариант в BRCA1/2)
У пары есть ребенок с подтвержденным наследственным заболеванием

Тестирование проводится с использованием ВРТ и предназначено для выявления эмбрионов с унаследованными от родителей моногенными генетическими заболеваниями для дальнейшего принятия решения о переносе здорового эмбриона в полость матки.

Минимизация риска передачи генетических заболеваний потомству еще до переноса эмбриона в полость матки.
Снижение вероятности возможных осложнений, связанных с искусственным прерыванием беременности, которое представляет собой не только этическую дилемму, но и несет психическую нагрузку для пары.

По желанию или при необходимости можно провести ПГТ-А (преимплантационное генетическое тестирование на анеуплоидии).

Индвидуальный подход

Чтобы обеспечить максимальную точность при диагностике эмбрионов,
Лаборатория First Genetics индивидуально разрабатывает панель для каждого случая моногенного заболевания и использует несколько взаимодополняющих методов анализа.

ПГТ-М является надежным методом исследования для семей с высоким риском наследования моногенных генетических заболеваний, позволяющим исключить их передачу потомкам.