Синдром дауна

ОБЩИЕ СВЕДЕНИЯ

Синдром Дауна или трисомия по 21‑й хромосоме — это генетическое заболевание, при котором в кариотипе (хромосомном наборе) человека присутствует 47 хромосом вместо нормальных 46, поскольку хромосомы 21‑й пары представлены тремя копиями.

Существует ещё две формы данного синдрома:

• транслокация (перенос) хромосомы 21 на другие хромосомы (чаще — на 15, реже — на 14, ещё реже — на 21, 22 и Y‑хромосому) — 4 % случаев,
• мозаичный вариант синдрома (не все клетки организма содержат лишнюю хромосому) — 5 % случаев.

ПРИЧИНЫ

Синдром Дауна — самое частое генетическое заболевание человека. В среднем наблюдается один случай на 700 родов. Мальчики и девочки с синдромом Дауна рождаются с одинаковой частотой, их родители в большинстве случаев имеют нормальный набор хромосом.

Частота рождения детей с синдромом Дауна одинакова в разных странах, этнических группах и социальных слоях. Она не зависит от образа жизни родителей, факторов окружающей среды и семейного анамнеза.

Дополнительная хромосома появляется, как правило, в результате генетической случайности (нерасхождения хромосом) в процессе формирования половых клеток, либо во время первого деления оплодотворенной яйцеклетки.

Частота мутаций в половых клетках повышается с возрастом. Возраст матери (и в гораздо меньшей степени возраст отца) влияет на вероятность рождения ребенка с синдромом Дауна.

Для женщин в возрасте до 25 лет вероятность рождения ребенка с этим диагнозом составляет 1/1400, до 30 — 1/1000, в 35 лет риск возрастает до 1/350, в 42 года — до 1/60, а в 49 лет — до 1/12.

Важно понимать, что хотя риск рождения ребенка с патологией хромосом повышается с возрастом матери, большинство детей с синдромом Дауна (80%), рождаются у женщин в возрасте до 35 лет. Это объясняется более высокой рождаемостью в данной возрастной группе.

СИМПТОМЫ

Дети с синдромом Дауна имеют ряд характерных внешних признаков: «плоское лицо», монголоидный разрез глаз, эпикант, косоглазие, брахицефалия, плоский затылок, плоская переносица, короткий нос, кожная складка на шее у новорожденных, короткая широкая шея, поперечная ладонная складка, клинодактилия 5-го пальца (искривленный мизинец), брахимезофалангия (укорочение всех пальцев за счет недоразвития средних фаланг), открытый рот, макроглоссия, высокое небо, короткие конечности, гиперподвижность суставов, мышечная гипотония, аномалии зубов, деформация грудной клетки.

Для этого синдрома характерен ряд пороков развития внутренних органов: врожденные пороки сердца, стеноз или атрезия двенадцатиперстной кишки. Больные синдромом Дауна предрасположены к развитию острого миелоидного лейкоза.

У людей с синдромом Дауна ослаблен иммунитет, поэтому дети (особенно в раннем возрасте) часто болеют пневмониями, тяжело переносят детские инфекции. У них нередко отмечаются нарушения пищеварения, снижение слуха, врожденная катаракта и гипотиреоз.

Все больные синдромом Дауна имеют сниженный интеллект. Синдром Дауна является самой частой причиной умственной отсталости у человека.

Умственная отсталость при синдроме Дауна обычно тяжёлая: в 5 % случаев наблюдается дебильность, в 75 % — имбецильность, в 20 % — идиотия. Большинство детей с синдромом Дауна обучаемы, но предсказать темпы развития конкретного ребенка при рождении невозможно. Дети учатся в коррекционных школах, где занятия проводят по специальным методикам, учитывающим особенности их развития и восприятия. Чем больше внимания уделяется таким детям, тем лучше можно научить их самообслуживанию и навыкам общения.

На сегодняшний день продолжительность жизни взрослых с синдромом Дауна увеличилась и составляет 40-50 лет.

ДИАГНОСТИКА

Благодаря развитию диагностики синдром Дауна у ребенка может быть выявлен еще во время беременности. Для этого в течение первого триместра беременности проводится комбинированный пренатальный скрининг, который включает в себя лабораторные и ультразвуковые исследования, направленные на формирование группы риска по рождению ребенка с хромосомной патологией. Однако пренатальный скрининг дает значительный процент как ложноположительных, так и ложноотрицательных результатов. Более точными являются инвазивные исследования (амниоцентез, биопсия хориона и кордоцентез).  В связи с тем, что эти процедуры предполагают пункцию матки, существует риск возникновения выкидыша 1-2%.

Новая технология — неинвазивный пренатальный тест — безопасен и имеет высокую точность диагностики основных хромосомных синдромов (99,9%).