Собственная лаборатория, расположенная в сертифицированном помещении высокого класса чистоты
Cеквенирование генома
Бесплатная доставка по России
99 000 ₽
Можно заказать в кредит
Можно заказать в кредит
Cеквенирование генома
Полногеномное секвенирование (WGS)
Бесплатная доставка
Из любого города России
55 рабочих дней
Срок исследования
Выдача сырых данных в формате .fastq
Занимает 14 рабочих дней. Данные направляются по запросу после выдачи заключения. Бесплатно.
1 раз в жизни
Полученные данные можно анализировать повторно спустя 1-2 года
Что такое полногеномное секвенирование?
←
→
Секвенирование полного генома (WGS) – исследование всей последовательности ДНК человека, включая как белок-кодирующие участки (экзом), так и некодирующие «молчащие» области генома. Полногеномное секвенирование дает максимально полную информацию о выявленных известных или ранее не встречавшихся генетических изменениях, которые могли стать причиной развития заболевания.
Сегодня миллионы пациентов с генетическими заболеваниями страдают от неустановленного диагноза. Хотя в некоторых случаях такие подходы, как тестирование одного гена или панелей генов, способны идентифицировать причину заболевания, однако процент выявляемых генетических изменений при использовании такого подхода довольно ограничен.
Исследование мутаций в кодирующих областях генома (полноэкзомное секвенирование) составляет всего лишь 1-2% всей ДНК.
Согласно современным литературным данным, исследование некодирующих вариантов последовательности ДНК может давать важную информацию в диагностике генетических заболеваний.
WGS – исчерпывающий обзор генетических данных пациента
Хотя с помощью секвенирования всего генома можно идентифицировать гораздо больше генетических изменений, чем с помощью секвенирования отдельных генов или экзома, значимость большей части этой информации неизвестна.
Поскольку не все генетические изменения влияют на здоровье, далеко не всегда удается определить, являются ли выявленные варианты причиной рассматриваемого состояния.
Иногда идентифицированный вариант связан с другим генетическим заболеванием, которое еще не было диагностировано (это называется случайными или вторичными находками).
Показания для полногеномного секвенирования
- Подозрение на наследственное заболевание, когда другие молекулярные методы диагностики оказываются неинформативными.
- Для пациентов со «смешанными» клиническими проявлениями или с подозрением на двойной диагноз.
- Подозрение на митохондриальное заболевание.
- Поиск вариантов в некодирующих областях генома.
Преимущества полногеномного секвенирования в лаборатории First Genetics
Специалисты с многолетним опытом работы в области генетики, лабораторной диагностики и биоинформатики
Бесплатная доставка биоматериала по всей России
Сроки исследования — до 55 календарных дней
Ориентация на качество и клиническую значимость работы
Доступная цена — 99 000 руб
Диагностическая эффективность секвенирования генома на 10% больше, чем секвенирование экзома
Как пройти ДНК тест Геном?
1
Позвоните 8 (800) 201-74-63 или оставьте заявку
2
Оплатите исследование на сайте
Стоимость 99 000 ₽
3
Сдайте венозную кровь
Необходимо сдать венозную кровь (4 мл.) в пробирки с ЭДТА (пробирка с фиолетовой крышкой) в любой лаборатории вашего города. Обязательно подпишите пробирки!
4
Позвоните курьеру 8 (800) 201-74-63
Курьер заберет набор с вашей кровью и бесплатно отвезет в лабораторию. 55 рабочих дней необходимо лаборатории для исследования.
5
Получите результаты исследования на эл. почту
Выдача сырых данных бесплатно, по запросу.
Cеквенирование генома в лаборатории First Genetics
Специалисты
Многолетний опыт работы в области генетики, лабораторной диагностики и биоинформатики
Конфиденциальность
Все данные строго конфиденциальны и не могут быть переданы третьим лицам
Консультация
Возможность проведения онлайн консультации по результатам исследования
Надежность
Особый контроль на каждом этапе проведения исследования
Бесплатная доставка
Доставка биоматериала по всей России
Благотворительные фонды
Для получения информации напишите
ГЕНОМ
Полногеномное секвенирование является эффективным инструментом диагностики для многих пациентов с подозрением на наследственную патологию.
Звоните, если есть вопросы:
8 (800) 201 83 46
8 (800) 201 83 46
