Неинвазивный пренатальный скрининг

8 (800) 201 83 46Россия, Казахстан, Беларусь

Я специалист

Все тесты НИПТ: Бесплатная консультативная поддержка врача-генетика при наличии заключения с высоким риском

First Test 21Выявляет риск 1 синдрома

Синдром Дауна
Синдром Эдвардса
Синдром Патау
Синдром Шерешевского-Тернера
Трисомия Х
Синдром Клайнфельтера
Синдром Джейкобса (дисомия Y)
Синдром XXYY
Определение пола по желанию
Бесплатная инвазивная диагностика при наличии заключения с высоким риском
При двуплодной беременности

17 000 ₽

Можно купить в кредит

First Test LightВыявляет риск 3 синдромов

Синдром Дауна
Синдром Эдвардса
Синдром Патау
Синдром Шерешевского-Тернера
Трисомия Х
Синдром Клайнфельтера
Синдром Джейкобса (дисомия Y)
Синдром XXYY
Определение пола по желанию
Бесплатная инвазивная диагностика при наличии заключения с высоким риском
При двуплодной беременности

18 000 ₽

Можно купить в кредит

First Test MediumВыявляет риск 6 синдромов

Синдром Дауна
Синдром Эдвардса
Синдром Патау
Синдром Шерешевского-Тернера
Трисомия Х
Синдром Клайнфельтера
Синдром Джейкобса (дисомия Y)
Синдром XXYY
Определение пола по желанию
Бесплатная инвазивная диагностика при наличии заключения с высоким риском
При двуплодной беременности

21 000 ₽

Можно купить в кредит

First Test Выявляет риск 8 синдромов

Синдром Дауна
Синдром Эдвардса
Синдром Патау
Синдром Шерешевского-Тернера
Трисомия Х
Синдром Клайнфельтера
Синдром Джейкобса (дисомия Y)
Синдром XXYY
Определение пола по желанию
Бесплатная инвазивная диагностика при наличии заключения с высоким риском
При двуплодной беременности

22 000 ₽

Можно купить в кредит

Калькулятор риска хромосомных аномалий в зависимости от возраста будущей матери

Хромосомные патологии плода

←

→

Хромосомные болезни — наследственные заболевания, обусловленные изменением числа или структуры хромосом.

Числовые хромосомные аномалии представлены анеуплоидиями (трисомиями, моносомиями и т.д.) и полиплоидиями (триплоидией и тетраплоидией).

Такие аномалии возникают, как правило, из‑за ошибок при делении клеток, когда происходит увеличение и/или уменьшение количества хромосом в дочерних клетках или нерасхождение хромосом. Нерасхождение возникает в результате ошибок во время мейоза, оплодотворения или первого митоза эмбриона.

Клетки, получающиеся в результате такого деления, бывают анеуплоидными, так как их хромосомный набор не соответствует типичному гаплоидному набору из 23 хромосом.

С увеличением возраста женщины риск рождения у нее ребенка с числовыми аномалиями хромосом увеличивается.

Особенно резко риск возрастает после 35 лет.

Структурные хромосомные аномалии возникают в результате изменений структуры одной или нескольких хромосом и могут быть разделены на несбалансированные и сбалансированные аномалии.

Сбалансированные хромосомные аномалии представляют собой перестройки, за счет которых выявляется кариотип с измененным набором расположения генов в пределах хромосом или между хромосомами, который отличается от нормального кариотипа. В большинстве случаев носители сбалансированных хромосомных аномалий фенотипически нормальны, но для их потомства возникает большой риск иметь несбалансированный кариотип.

Несбалансированные структурные хромосомные аномалии характеризуются отсутствием хромосомного сегмента (частичная моносомия) или дополнительным хромосомным сегментом (частичная трисомия) и приводят к геномному дисбалансу. Частичные моно- или трисомии известны практически по всем хромосомам, но лишь некоторые из них формируют четко диагностируемые клинические синдромы.

Хромосомные болезни занимают одно из ведущих мест в структуре наследственной патологии человека.

Они тесно связаны с неблагоприятными исходами беременности, такими как спонтанные аборты, мертворождения и сочетаются с другими врожденными пороками развития [1].

Примерно половина плодов с пороками развития и самопроизвольных абортов имеет хромосомные аномалии [2].

Около 5% детейрождаются ежегодно с серьезными врожденными дефектами генетического или частично генетического происхождения

При частично генетическом происхождении дефекты обусловлены комбинацией генов, которая ставит плод в группу риска при наличии специфических факторов внешней среды [3].

Большинство хромосомных аномалий у человека несовместимо с жизнью и приводит к прерыванию беременности. Сравнительно немногие варианты числовых аномалий хромосом совместимы с постнатальным развитием: гоносомные трисомии (XXX, XXY, XYY), моносомия X, некоторые аутосомные трисомии (21, 18, 13).

Наиболее распространенные хромосомные нарушения

Cиндром Дауна
трисомия 21, распространенность при рождении — от 1 из 700 до 1 из 800

Cиндром Клайнфельтера
полисомия X у мужчин, распространенность при рождении — 1 из 1 500

Cиндром трипло-X
трисомия X, распространенность при рождении — 1 из 1 000

Cиндром Шерешевского‑Тёрнера
моносомия X, распространенность при рождении — 1 из 2 000 девочек

Cиндром Эдвардса
трисомия 18, распространенность при рождении — 1 из 6 500

Cиндром Патау
трисомия 13, распространенность при рождении — 1 из 10 000

Синдром Джейкобса
дисомия Y, распространенность при рождении — 1 из 900

Синдром XXYY
полисомия X и Y у мужчин, распространенность при рождении — 1 из 18 000

[1] Huang L, Jiang T, Liu C. Fetal loss after amniocentesis: analysis of a single center’s 7,957 cases in China. Clin Exp Obstet Gynecol. 2015;42:184—7.

[2] Zhu J, Liu H, Tang J, Riaz Khan M, Wang B, Bukhari I. Identification of minor chromosomal defects causing abnormal foetus and spontaneous abortions. Br J Biomed Sci. 2016;73:67–73.

[3] MARCH OF DIMES GLOBAL REPORT ON BIRTH DEFECTS

Безопасность

Неинвазивный метод пренатального скрининга безопасен для матери и плода, в отличие от инвазивных методов пренатальной диагностики.

Скорость

Неинвазивный пренатальный скрининг является одним из самых быстрых доступных тестов, результаты которого предоставляются всего за 10 рабочих дней с момента получения образца.

Точность

Неинвазивный пренатальный скрининг обладает высокой чувствительностью (около 99%) для определения трисомий 21, 13, 18.

Методы пренатального скрининга и диагностики

←

→

Диагностировать хромосомные аномалии плода можно на этапе внутриутробного развития. Современная пренатальная диагностика плода включает инвазивные и неинвазивные методики, которые позволяют выявить большинство врожденных и наследственных патологий плода.

Основным методом пренатального скрининга является скрининг первого триместра беременности, включающий в себя биохимический скрининг и ультразвуковое исследование плода.

Принцип работы метода

Риск хромосомной патологии в рамках этого метода рассчитывается на основании определения сывороточных уровней свободной β-единицы ХГЧ, гликопротеина РАРР-А — ассоциированного с беременностью плазменного белка А, толщины воротникового пространства (ТВП), выявления носовой кости по данным УЗИ.

Недостаток метода

Биохимический скрининг проводится на 10–13-й неделе беременности и достаточно жестко ограничен по срокам.
Биохимические скрининговые программы не очень точные, существует высокий процент как ложноположительных, так и ложноотрицательных результатов.
Результат скрининга не является диагнозом, это лишь показатель индивидуального риска наличия некоторых патологий у плода.

При инвазивной пренатальной диагностике материалом для исследования служат непосредственно эмбриональные или фетальные клетки, такие как ворсинки хориона, амниотическая жидкость или пуповинная кровь. В зависимости от срока беременности под контролем УЗИ проводится:

биопсия хориона — получение клеток, формирующих плаценту (срок беременности — 10–14 недель);

амниоцентез — пункция околоплодного пузыря с забором небольшого количества околоплодных вод (срок беременности — 15–18 недель);

кордоцентез — забор крови из пуповины плода (срок беременности — с 20-й недели).

Далее полученный материал анализируют различными способами:

Кариотипирование
FISH-метод
Хромосомный микроматричный анализ

Основная доля инвазивной пренатальной диагностики с целью исключения хромосомных болезней проводится в группах риска, сформированных по результатам УЗИ и биохимического скрининга.

Кариотипирование — цитогенетическое исследование, изучение хромосомного набора человека, которое включают в себя культивирование с целью получения метафазных клеток с последующим применением дифференциального окрашивания хромосом по длине, позволяющее обнаружить отклонения в структуре и числе хромосом.

Преимущество
Преимуществом данного метода является возможность определения сбалансированных транслокаций, маркерных хромосом, мозаицизма.

Недостаток
Разрешающая способность цитогенетического исследования составляет 5-10 и более млн пн, поэтому с помощью данного метода невозможно выявить микроперестройки в хромосомах, такие как микроделеции, микродупликации.

Кариотип. Сбалансированная транслокация между 5 и 13 хромосомами 46XY,t(5;13)(p12;q13).

FISH-метод (fluorescence in situ hybridization) — это молекулярно-цитогенетический метод анализа генетического материала в клетке.

Принцип исследования FISH заключается в гибридизации — связывании ДНК-зонда с хромосомной ДНК исследуемого образца пациента. Технология FISH позволяет идентифицировать целые хромосомы, хромосомно-специфичные области или однокопийные уникальные последовательности, в зависимости от используемых методик маркировки.

Преимущество
FISH-метод — быстрый способ исключить самые распространенные аномалии в 13-й, 18-й, 21-й паре и аномалии половых хромосом X и Y.

FISH-метод. Трисомия 21 хромосомы в препарате культивированной амниотической жидкости.

Хромосомный микроматричный анализ (ХМА), представляет собой диагностический тест, который выявляет клинически значимые крупные хромосомные аномалии (анеуплоидии) а так же субмикроскопические вариации числа копий (микроделеции/ микродупликации) на протяжении всего генома.

Хромосомный микроматричный анализ — золотой стандарт для обнаружения делеций и дупликаций во всем геноме.

ХМА. Сегментарная делеция хромосомы 2. arr2q24.1q24.3(156,917,793-167,791,866)x1

Преимущества метода

высокая разрешающая способность (более 1000 раз по сравнению с кариотипированием);
исследование одновременно тысячи регионов по всем хромосомам;
возможность количественного определения микроскопических хромосомных нарушений: анеуплоидий (включая мозаицизм), несбалансированных транслокаций, маркерных хромосом;
субмикроскопических нарушений: микроделеционных и микродупликационных синдромов;
а также несбалансированных субтеломерных перестроек;

возможность определения однородительских дисомий;
автоматизация исследования;
объективность и высокая информативность полученных результатов.

В процессе исследования ХМА исключается этап культивирования клеток, необходимый при постановке цитогенетического анализа, что способствует более быстрому получению результата.

Недостаток
Данный метод не исключает наличия сбалансированных хромосомных перестроек (реципрокные транслокации и инсерции, инверсии, Робертсоновские транслокации), низкого уровня мозаицизма (менее 20%), несбалансированных перестроек за границей разрешения матрицы, точковых мутаций, а также части полиплоидий.

Ограничения инвазивных методов

Все перечисленные исследования относятся к высокоточным методам, их достоверность составляет около 99%.

Однако, инвазивная диагностика связана с риском развития осложнений, которые могут возникнуть в ходе забора материала:

самопроизвольный выкидыш,
акушерское кровотечение,
повреждение плода,
инфицирование.

С учетом профессионализма врача, технического оснащения клиники,состояния здоровья пациентки, соблюдения всех норм и правил риск угрозы выкидыша сводится к 2%.

И этот показатель не выше, чем у остальных беременных. Между тем получаемый результат чрезвычайно важен для прогноза здоровья будущего ребенка.

За последнее десятилетие, с развитием генетических технологий, появились новые методы пренатальной диагностики хромосомных аномалий.

Неинвазивный пренатальный скрининг (НИПТ)

←

→

Неинвазивный пренатальный тест (НИПТ) — скрининговый генетический метод выявления хромосомных аномалий плода.

Во время беременности из плаценты высвобождается внеклеточная ДНК плода (cfDNA), которая циркулирует в материнском кровотоке. В результате, в материнской крови содержится смесь циркулирующей ДНК плода и матери. НИПТ непосредственно измеряет количество этой cfDNA и может обнаруживать малейшие отклонения в соотношении хромосом плода. После проведения биоинформационного анализа данных рассчитывается риск анеуплоидии по определенным хромосомам.

НИПТ стал доступен как гораздо более точный скрининговый тест для наиболее распространенных хромосомных аномалий, что значительно уменьшило потребность в инвазивных тестах.

НИПТ не требует вмешательства в организм, что делает неинвазивный тест безопасным, очень удобным и простым методом.

Еще одним преимуществом неинвазивного теста является его высокая чувствительность:

около 99%чувствительность для 21, 13, 18-й пар хромосом

НИПТ выполняется с 10-й недели беременности и не требует особой подготовки к сдаче биоматериала

Всем беременным женщинам, которые хотят получить дополнительную информацию о здоровье будущего малыша
Беременным женщинам в возрасте от 35 лет
Беременным женщинам, у которых скрининг 1-го или 2-го триместра показал повышенный риск хромосомной патологии
Беременным женщинам, у которых имеются противопоказания к инвазивной диагностике (угроза потери беременности, повышенная температура, инфекции, склонность к кровотечениям)
Беременным женщинам, если во время предыдущих беременностей у плода были выявлены синдром Дауна, Эдвардса, Патау или другие хромосомные патологии
Беременным женщинам, у которых были случаи внутриутробной смерти плода, потери беременности

Как проводится неинвазивный пренатальный скрининг

Из венозной крови матери выделяется фетальная ДНК, которая находится в крови беременной женщины и может составлять до 10% общего объема ДНК. Полученную ДНК анализируют методом высокопроизводительного секвенирования, подсчитывается хромосомное соотношение вкДНК и после обработки специальными алгоритмами формируется максимально точный результат относительно наличия у плода распространенных генетических отклонений.

Что определяет неинвазивный пренатальный скрининг

При неинвазивном пренатальном скрининге обычно идет диагностика на три трисомии, которые могут давать развитие беременности более 16–18 недель и закончиться рождением ребенка с тяжелыми пороками развития.

К ним относятся:

трисомия 21 (синдром Дауна),
трисомия 18 (синдром Эдвардса),
трисомия 13 (синдром Патау).

Точность НИПТ достаточно высока, но отличается по анализируемым хромосомам.

Помимо трех аутосом, НИПТ позволяет рассчитывать риски анеуплоидий по X и Y хромосомам и выявлять следующие патологии:

XO — cиндром моносомии Х — Шерешевского‑Тёрнера,
ХХХ — синдром трипло-X,
XXY — синдром Клайнфельтера,
XYY — синдром Джейкобс,
синдром XXYY.

Положительное прогностическое значение (PPV) — это доля истинно положительных результатов теста.

Неинвазивный пренатальный скрининг дает возможность рассчитать риски на наиболее часто встречающиеся хромосомные патологии.

Результаты неинвазивного пренатального скрининга

Отчет о пренатальном скрининговом тестировании First Test содержит четкий, легко интерпретируемый результат о наличии высокого или низкого риска хромосомной патологии.

Низкий риск
Отсутствие хромосомной патологии с точностью более 99%.

Высокий риск
Существует повышенный риск трисомии или анеуплоидии. Все результаты с высоким риском должны быть подтверждены инвазивными методами (хорионбиопсия, амниоцентез).

Нет результата:
Если в образце уровень плацентарной ДНК ниже 3,5%, то может потребоваться перезабор крови, так как низкая фракция ДНК плода потенциально способна привести к ложноотрицательному результату.

Исследование не проводится в случаях:

срок беременности менее 10 недель на момент забора крови для исследования;
онкологических заболеваний;
пересадки органов, костного мозга, лечения стволовыми клетками;
аллогенного переливания крови в течение одного года;
терапии человеческим сывороточным альбумином и/или экзогенными клетками ДНК в течение четырех недель;
терапии гепарином в течение 24 часов;
гибели одного из плодов при многоплодной беременности (ранее чем через 8 недель после обнаружения замершего плода);
беременности более чем двумя плодами;
беременности двумя плодами с применением донорских программ (донорская яйцеклетка, суррогатное материнство).

Безопасно

Неинвазивный метод пренатального скрининга First Test безопасен для матери и плода, в отличие от инвазивных методов пренатальной диагностики.

Быстро

Пренатальный скрининг First Test является одним из самых быстрых доступных тестов, результаты которого предоставляются всего за 10 рабочих дней с момента получения образца.

Точно

Пренатальный скрининг First Test обладает высокой чувствительностью (около 99%) для определения трисомий 21, 13, 18.

Как заказать тест?

Позвоните нам 8 (800) 201-74-63 или оставьте заявку

Оплатите исследование

Выберите способ передачи биоматериала в лабораторию First Genetics

САМЫЙ БЫСТРЫЙ СПОСОБ: СДАЙТЕ КРОВЬ В ЛАБОРАТОРИЯХ НАШИХ ПАРТНЕРОВ

Выберите на карте удобную вам лабораторию в процессе оформления заказа.

Не выбрана лаборатория. Выберите на карте лабораторию

УДОБНЫЙ СПОСОБ: ВЫЗОВИТЕ КУРЬЕРА

Вызовите курьера с набором для забора крови.

Сдайте кровь в пробирку, которую вы получили в наборе, в любом пункте забора крови (лаборатории, поликлиники, медицинские офисы).

Забор крови должен осуществляться в строгом соответствии с инструкцией, вложенной в набор.

На пробирке обязательно укажите ваши ФИО и дату забора крови.

До приезда курьера храните пробирку в строгом соответствии с инструкцией, вложенной в набор.

Повторно вызовите курьера и передайте ему набор и пробирку с кровью. Курьер отвезет пробирку в лабораторию.

ДЛЯ МОСКВЫ В ПРЕДЕЛАХ МКАД: ВЫЗОВИТЕ МЕДСЕСТРУ НА ДОМ

Этим способом могут воспользоваться жители Москвы, проживающие в пределах МКАД.

После отправки заявки с Вами свяжется оператор для определения даты забора биоматериала (но не ранее дня, следующего за оформлением заявки).

Получите результаты исследования на эл. почту

Получите результаты исследования на указанную электронную почту. Срок проведения исследования — до 10 рабочих дней с момента доставки образца крови в лабораторию First Genetics.