Статьи

Биоинформатический анализ данных секвенирования — основной этап на которому формируется Заключение. У пациента проводится поиск патогенных и вероятно патогенных вариантов в соответствии с исходным направительным диагнозом, а также схожими фенотипическими признаками. Данные секвенирования анализируются с помощью автоматизированного алгоритма, заключающего в себя оценку параметров качества секвенирования. Анализ данных. Используется автоматизированный пайплайн, написанный на языке python, включающий в себя оценку качества секвенирования (FastQC), удаление оснований и ридов с низким качеством…

Алгоритм заключается в обработке первичных данных секвенирования (fastq). Обработка производится путем демультиплексирования образцов (разделения по индексным последовательностям), затем проводится тримминг (отрезание индексных и адаптерных последовательностей), маркирование ПЦР-дупликатов, картирование на референсный геном, расчет количества прочтений, картированных на отдельные участки генома. После картирования оценивается уровень отклонения, позволяющего определить кариотип. Алгоритм биоинформатического анализа Полученные первичные данные о флуоресценции ДНК-фрагментов подвергаются basecalling с получением fastq файлов,…

BAM файл, полученный с помощью ПО «Torrent Suite», передается в ПО набора «Ion Reporter». Выявление анеуплоидии выполняется с использованием алгоритма на основе скрытой марковской модели Hidden Markov Model (HММ). Скрытая марковская модель позволяют для заданной модели λ = (A, B, π). и последовательности O = {o1, …oT} подсчитать вероятность P(O/λ) порождения последовательности наблюдения O = {o1, …oT} моделью λ и наиболее вероятную последовательность…

1. Подготовка образца является наиболее важным этапом для получения достоверного результата. Для минимизации риска контаминации образца рекомендуется использовать ИКСИ в качестве метода оплодотворения яйцеклетки. Лаборатория «Ферст Генетикс» принимает к исследованию образцы, биопсия которых проведена опытным эмбриологом, прошедшим валидационный тест лаборатории. В редких случаях, предоставленные образцы не проходят этап амплификации ДНК. Это может быть связано с…

С появлением новых технологий для проведения ПГТ-А, таких как aCGH и NGS, стало возможным детектировать количество копий каждой хромосомы. Благодаря этому теперь есть возможность выявлять эмбриональный мозаицизм. Эмбриональный мозаицизм — это явление, характеризующееся наличием двух или более генетически различных клеточных линий (клонов клеток), обычно одна с хромосомной аномалией, а другая — с нормальным хромосомным набором.…

Стадии Карнеги — это принятая в эмбриологии и биологии развития стандартизованная система классификации хронологических стадий развития эмбрионов хордовых животных, в том числе человека. Оценка по Гарднеру: На 5 день выращивания эмбрион достигает в лаборатории ЭКО самой продвинутой стадии развития — бластоцисты. Клетки эмбриона в этот момент соответственно организуются: в клетки внешней стенки — трофобласты (образующие плаценту) и зародышевый…

ОБЩИЕ СВЕДЕНИЯ Синдром Дауна или трисомия по 21‑й хромосоме — это генетическое заболевание, при котором в кариотипе (хромосомном наборе) человека присутствует 47 хромосом вместо нормальных 46, поскольку хромосомы 21‑й пары представлены тремя копиями. Существует ещё две формы данного синдрома: ПРИЧИНЫ Синдром Дауна — самое частое генетическое заболевание человека. В среднем наблюдается один случай на 700 родов. Мальчики и девочки с синдромом Дауна рождаются с одинаковой частотой, их родители…